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先天性腸道雙醣酶變異

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     在人類日常所攝取的澱粉類食物主要包含了兩種澱粉來源，一者是澱粉 (Amylase) 另一者是支鏈澱粉 (Amylopectin) ，兩者主要會被唾液腺（ Salivary gland ）和胰腺 (Pancreatic gland) 所分泌的澱粉酶（ Amylase ）代謝，形成寡醣或是雙醣。而這些產物會進一步的被腸道上皮膜上微絨毛層的消化酶所分解，形成人類可以吸收利用的醣類分子，而在腸道上皮絨毛膜層中的消化酶中，最大宗則是這次實驗所分析的雙醣酶，它們會負責將腸道中的雙醣水解成單醣並且使得這些糖類可以被腸道細胞透過主動或是被動吸收進入能量代謝循環。      當這些腸道雙醣酶出生變異時，或是和吸收有關的運輸蛋白發生變異都會使得碳水化合物的吸收代謝出現問題，會導致病患出現嚴重的水瀉，源自於腸道無法吸收的醣類造成的滲透壓失衡，此外這些醣類到了結腸會進一步的被腸道共生菌發酵並且產出氣體包括氫氣、甲烷、二氧化碳會還有短鏈脂肪酸（ SCFA ， Short-Chain Fatty Acids ）。這些氣體的產生可以作為臨床檢驗的指標，而糞便的 PH 值也會降到 7 以下並且臨床上造成包裹尿布的區域併發皮膚炎。      以下內容簡單整理了多篇論文介紹的幾種臨床常見的先天性腸道雙醣酶變異，作為此次的文獻探討。 1.      先天性蔗糖酶 - 異麥芽糖酶缺乏症 Congenital sucrase-isomaltase deficiency (CSID) 症狀：當食用蔗糖、麥芽糖、澱粉時，會產生水瀉、腹痛、腹部腫脹等臨床症狀，長期病狀未受控制下會出現營養不良甚至造成死亡。在嬰兒中，常常因為酸性糞便併發皮膚炎。     CSID 是一種遺傳性疾病，基因變異位點最大宗為第三對染色體上的 q25.2-q26.2 （ 3q25.2-q26.2 ），為蔗糖酶 - 異麥芽糖酶的編譯區，除此之外也還有發現 25 種以上的變異位點。這些基因突變會造成蔗糖酶、異麥芽糖酶的結構和功能出現缺陷，而不同的變異會各自影響了這兩個酵素的功能，基因上的異樣性（ Genetic heterogeneity ）也使得病患的臨床表徵不同。在蔗糖酶的表現上，從完全失去功能到低功能表現的表徵都有被發現；而在異麥芽糖酶上則是發現了從完全失能到正常的表徵都有。蔗糖酶 - 異麥芽糖酶主要作為人
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你累了嗎？簡述肌肉疲勞的機制

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肌肉疲勞 (Fatigue) 的現象，根據定義是指肌肉在收縮的情況下其最大產生的張力下降，也就是指在 Sliding filament theory 中肌肉橫橋的形成週期發生了困難。然而肌肉疲勞的現象卻絕非是只有因為單一個原因而發生，通常伴隨著多重的原因，例如神經上、血管上、或是能量代謝上的影響往往都會影響著肌肉收縮的能力還有其發生疲勞的程度。根據文中附圖可以清楚的指示出肌肉在體內（ in vivo ）的收縮機制會因為許多上游的因素發生了問題而導致肌肉疲勞的產生，也同時說明了肌肉的疲勞現象是一個多重原因影響的現象，需要藉由動物實驗以及觀察人類的研究去深入探討。 影響肌肉收縮的過程： 中樞神經影響 ：肌肉收縮的訊號根源處，由中樞神經發出，形成了初步對肌肉收縮訊號的調控，包括收縮程度、訊號頻率以及收縮部位的決定，該訊號形成後往周邊傳入對應的部位。 周邊神經活化 ：來自中樞的訊號傳入後，周邊的運動神經活化並且開始支配肌肉細胞，鈣離子通道開啟並且引發在 Neuromuscular junction 的突觸前神經元釋放出大量的 Ach (Acetylcholine) 傳至肌肉細胞，此過程在膜電位上改變引發的動作電位還有傳訊速率上都會調控了肌肉收縮。 肌肉細胞本身的調控 ：肌肉細胞接受訊號刺激後，會進行所謂的 E-C coupling(Excitation contraction coupling) ，將訊號的刺激轉化為實際上的收縮運動，此過程會因為肌肉 Myosin 和 Actin 形成橫橋的過程，還有鈣離子的濃度影響 actin 結合位的暴露決定了肌肉收縮的張力還有速率。 能量代謝上的調控 ：許多生化代謝途徑能提供肌肉收縮的動力源，然而這些代謝的副產物的累積同時也會對於肌肉收縮產生抑制性的回饋，給予氧氣或是排除這些能量代謝物的副產物能更有效的恢復肌肉的收縮能力並且延遲疲勞的發生。 不同的研究方法測定肌肉疲勞的不同面向 ： 調控 研究方法 收縮能力的變化 Voluntary and electrically stimulated contraction 神經上的調控 Transcranial magnetic stimulation/ complex EMG electrode array 胞內能量上的調控
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Physiological mechanism of HF and the rescuing treatment LVAD (Left Ventricular Assisting Device)

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A 58 years old man, who had suffered from chronic chest pain and breath shortness for a few months, finally had enough of it and went to the hospital and seeked for help. The result of the medical checkup was astonishing. The hospital’s chief cardiothoracic surgeon found extensive signs of heart disease, with blockages in some of the man’s coronary arteries at well over 90 percent and systolic malfunction. The team removed two arteries from his chest and a vein from the leg and attached them to arteries serving the heart to detour around the blockages, saving his life just in time. This man is the two terms USA president, Bill Clinton, and one of the luckiest man in the world who was on the brink of heart failure only to recognize his cardio problem early enough and received well established treatment including a quadruple bypass operation.         The scenario mentioned above isn’t happened coincidentally but is also happening right now and around the globe. So let us have a short
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愛滋不礙知---淺談愛滋病防治以及汙名化現象

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HIV 歷史首次亮相      接棒前一篇介紹有關於 HIV 防治以及治療上許多醫界、科學界的研究心血及成果， HIV 對我們人類而言，從 1980 年代在美國首次被注意到至今，已經不再是陌生的敵人了，透過科學界以及公共衛生流行病學界的努力，從前敵暗我明的角色一舉被翻轉，從一開始雷根時代，因為最早被發現到感染族群多為男性同性戀者，而被稱為男同性戀免疫缺乏症候群（ Gay-related immune deficiency ），到後來經過廣泛的流行病學研究發現此病毒並非限定發生於男同志族群，因此在 1982 年美國疾病管制署（ CDC ）首次使用了 “AIDS” (acquired immune deficiency syndrome) 代替舊稱，並且在隨後確認了 HIV 是透過血液體液傳染的。 HIV 在台灣與疾病對抗史      台灣在 1984 年首次發現一名外籍過境旅客為 HIV 患者，而在 1986 年首次發現台灣人感染案例。於 2004 年，由於毒癮氾濫加上當時的法規影響，使得許多毒癮患者無法取得乾淨針頭，在毒癮發作下往往不得已重複使用針頭，甚至多人共用，導致該年 HIV 感染情形人數陡增，成為台灣 HIV 防治上的重大危機。為何被稱為是重大的危機呢？此處便要運用一些流行病學的基本概念，來解釋這個現象的嚴重性以及後續的對應。      有一個流行病學上的參數，稱做 R 0  ，稱為基本傳染數（ basic reproductive number ） ，指在沒有外力介入下，且群眾對某種傳染病都沒有免疫力的情況下，一個感染者會把疾病傳染給其他多少個體的平均數。因此可以推知，當某一種傳染病的 R 0  <1 時，該疾病的流傳會在自然情況下逐漸消失，而 R 0    >1 時則是會以指數性的方式散播。愛滋病的 R 0  則是約 2~5 ，一般來說雖然是個不低的數值，但是在這個數值上的解讀卻要客觀理性。      HIV 病毒 在 未治療情況下 ，擁有極長的潛伏期（快者半年至 5 年，慢者 7 年至 10 年或更久），而在這段期間內由於是具有傳染力的，因此單一被感染個體可感染其他人的時間增加，會造成基本傳染數的上升。然而，切記要注意的是， 並不能因此將其和傳染力高或是危險性高劃上等號 。由於受限於傳染途徑必須依賴體液對體液的傳染，愛
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